Schnellerer vorgeburtlicher Test für Down-Syndrom
26. September 2007, 07:56[Dr. Kira Welter] Wissenschaftler aus Kalifornien sind der Entwicklung eines schnelleren vorgeburtlichen Tests für Down-Syndrom einen großen Schritt näher gekommen. Die neuen Ergebnisse, die am 1. Oktober in der Zeitschrift Analytical Chemistry veröffentlicht werden, könnten werdenden Eltern viele Stunden der Ungewissheit ersparen.
Wird unser Kind gesund sein? Die meisten Kinder kommen völlig gesund zur Welt, und dennoch stellen sich vielen werdenden Eltern diese frage. Wer ein Baby erwartet, will normalerweise wissen, ob es gesund ist und sich problemlos entwickelt. "Die moderne Medizin bietet dazu viele Möglichkeiten", sagen die Befürworter der Pränataldiagnostik (pränatal= vorgeburtlich). "Seitdem es moderne Untersuchungen gibt, sind werdende Eltern verunsichert", so die Gegner, die oft mit überzeugenden moralischen und ethischen Argumenten ihre Position vertreten.
Fakt ist, die Pränataldiagnostik hat sich in den letzten Jahren rasant entwickelt. Heute gibt es eine Reihe von Methoden zur vorgeburtlichen Feststellung von Erbkrankheiten. Die so genannten nicht invasiven Methoden werden nur außerhalb des Körpers vorgenommen (z.B. Ultraschalluntersuchungen oder Labortests), während die invasiven Methoden mit einem Eingriff im Körper (zumeist mittels Nadeleinstich) einher gehen. Zu den invasiven Methoden gehören u.a. die Fruchtwasseruntersuchung (auch Amniozentese genannt).
Ergebnisse bereits nach zwei Stunden
Stephan R. Quake, Professor für Biotechnik an der Stanford University und Forscher am Howard Hughes Medical Institute und seine Mitarbeiterin H. Christina Fan haben eine neue Methode zur Frühentdeckung von Down-Syndrom und anderen Chromosomenstörungen entwickelt. Mit dem neuen Verfahren liegen die Untersuchungsergebnisse bereits nach zwei Studen vor, berichten die Wissenschaftler. Im Normalfall müssen besorgte Eltern fast zwei Wochen auf die Ergebnisse einer Fruchtwasseruntersuchung warten.
Üblicherweise wird die Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dazu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. acht bis zwölf Tagen kann dann in der Regel das Ergebnis durch ein so genanntes Karyogramm (eine geordnete Darstellung der einzelnen Chromosomen einer Zelle) ermittelt werden. Krankhafte Veränderungen in der Erbsubstanz werden so erkannt. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, wobei das Chromosom 21 dreifach, statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden ist (Trisomie 21). Aber auch andere Chromosomenstörungen sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule oder angeborene Enzymdefekte können diagnostiziert werden.
Doch die lange Kultivierungszeit bedeutet für die werdenden Eltern eine hohe psychische Belastung und obwohl diese Zeit durch den so genannten FisH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Schnelltest deutlich reduziert werden kann, müssen die Beteiligten immerhin noch 24 bis 48 Stunden auf ein Resultat warten. "Es gibt bereits andere schnelle Testmethoden", äußerte Christina Fan gegenüber Spreerauschen Berlin, "aber sie sind entweder zu zeitaufwändig oder nur begrenzt einsetzbar".
Gentechnik macht es möglich
Der neue Test ist eine Variation der berühmten Polymerase-Kettenreaktion (PKR), die als Basis der Gentechnik-Revolution gilt. Durch diese Reaktion wird die Erbsubstanz DNA vervielfältigt. Die Variation heißt Digital-PKR (dPKR). Statt die Zellen mehrere Tage lang anzuzüchten, um genug DNA-Material für ein Karyogramm zu sammeln, laden die Wissenschaftler aus Kalifornien die DNA-Proben auf einen Mikrochip auf. "Die PKR Reaktion enthält fluoreszente Moleküle, die sich mit den DNA-Molekülen verbinden und sie zum Leuchten bringen", sagt Fan. So kann das Signal einzelner DNA-Moleküle verstärkt und analysiert werden. Schon kurze Zeit später steht fest, ob das Chromosom 21 zweifach oder dreifach vorhanden ist.
Die dPKR -basierte Untersuchung soll auch potenziell kostengünstiger als die gängigen Methoden sein, so die Amerikaner. Auch andere Forschungsgruppen beschäftigen sich derzeit mit dieser Reaktion. Nun stehen klinische Studien auf dem Programm, die sowohl Empfindlichkeit, als auch Genauigkeit des Verfahrens belegen sollen. Wenn alles gut geht, könnte der neue Test bereits in einem Jahr zur Verfügung stehen, so die Wissenschaftler.
Pränataldiagnostik: Pro und Contra
Die neuen Ergebnisse zeigen, dass die Methoden der Pränataldiagnostik immer ausgefeilter werden. Es ist beeindruckend, was sich heutzutage alles machen lässt und in manchen Bereichen kann die Pränataldiagnostik tatsächlich viel Leid verhindern. Durch eine gute Betreuung der Schwangerschaft und eine optimale Geburtsplanung können die Chancen des Kindes bei vielen Erkrankungen bedeutend verbessert werden. In manchen Fällen ist es sogar möglich, notwendige Eingriffe schon während der Schwangerschaft vorzunehmen, um eine Verschlechterung vorhandener Erkrankungen zu verhindern oder sogar die Lebensfähigkeit des Kindes überhaupt zu ermöglichen.
Auch Versorgungsstörungen können in vielen Fällen rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, bevor das Kind dadurch beeinträchtigt wird. Und wenn eine Organerkrankung (wie beispielsweise ein Herzfehler) schon während der Schwangerschaft bekannt ist, kann die Geburt an eine spezialisierte Klinik verlegt werden, wo bei Bedarf schnell eingegriffen werden kann.
Andererseits geraten Frauen immer mehr unter Druck, ein "gesundes" Kind zu bekommen - eine Entwicklung, die viele als ethisch fragwürdig bezeichnen. Manche sehen in der immer genauer werdenden Pränataldiagnostik sogar die Gefahr einer Trennung in "wertes" und "unwertes" Leben. Vor allem Familien von Kindern mit Down-Syndrom sind von dieser Entwicklung enttäuscht. Oft berichten sie von einem glücklichen Leben mit ihren liebevollen und lebensfreudigen Kindern.
Trotz dieser intensiven Diskussion über das Für und Wider der Pränataldiagnostik, entscheiden sich immer mehr Paare für die modernen vorgeburtlichen Untersuchungen. Ob man dafür oder dagegen ist: Diese Entscheidung wird auch in Zukunft eine ganz persönliche und private Entscheidung bleiben.
Quelle:
"Detection of Aneuploidy with Digital Polymerase Chain Reaction" (print Oct. 1, 2007). "American Chemical Society"
Photo:
Mikrofluidik-Chip für den Test (BioMarkT 12.765 Digital Array,
© Fluidigm Corporation)
Weitere Artikel von Dr. Kira Welter:
Nano-Technologie - ein großes Thema
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Fakt ist, die Pränataldiagnostik hat sich in den letzten Jahren rasant entwickelt. Heute gibt es eine Reihe von Methoden zur vorgeburtlichen Feststellung von Erbkrankheiten. Die so genannten nicht invasiven Methoden werden nur außerhalb des Körpers vorgenommen (z.B. Ultraschalluntersuchungen oder Labortests), während die invasiven Methoden mit einem Eingriff im Körper (zumeist mittels Nadeleinstich) einher gehen. Zu den invasiven Methoden gehören u.a. die Fruchtwasseruntersuchung (auch Amniozentese genannt).
Ergebnisse bereits nach zwei Stunden
Stephan R. Quake, Professor für Biotechnik an der Stanford University und Forscher am Howard Hughes Medical Institute und seine Mitarbeiterin H. Christina Fan haben eine neue Methode zur Frühentdeckung von Down-Syndrom und anderen Chromosomenstörungen entwickelt. Mit dem neuen Verfahren liegen die Untersuchungsergebnisse bereits nach zwei Studen vor, berichten die Wissenschaftler. Im Normalfall müssen besorgte Eltern fast zwei Wochen auf die Ergebnisse einer Fruchtwasseruntersuchung warten.
Üblicherweise wird die Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dazu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. acht bis zwölf Tagen kann dann in der Regel das Ergebnis durch ein so genanntes Karyogramm (eine geordnete Darstellung der einzelnen Chromosomen einer Zelle) ermittelt werden. Krankhafte Veränderungen in der Erbsubstanz werden so erkannt. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, wobei das Chromosom 21 dreifach, statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden ist (Trisomie 21). Aber auch andere Chromosomenstörungen sowie Fehlbildungen der Wirbelsäule oder angeborene Enzymdefekte können diagnostiziert werden.
Doch die lange Kultivierungszeit bedeutet für die werdenden Eltern eine hohe psychische Belastung und obwohl diese Zeit durch den so genannten FisH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Schnelltest deutlich reduziert werden kann, müssen die Beteiligten immerhin noch 24 bis 48 Stunden auf ein Resultat warten. "Es gibt bereits andere schnelle Testmethoden", äußerte Christina Fan gegenüber Spreerauschen Berlin, "aber sie sind entweder zu zeitaufwändig oder nur begrenzt einsetzbar".
Gentechnik macht es möglich
Der neue Test ist eine Variation der berühmten Polymerase-Kettenreaktion (PKR), die als Basis der Gentechnik-Revolution gilt. Durch diese Reaktion wird die Erbsubstanz DNA vervielfältigt. Die Variation heißt Digital-PKR (dPKR). Statt die Zellen mehrere Tage lang anzuzüchten, um genug DNA-Material für ein Karyogramm zu sammeln, laden die Wissenschaftler aus Kalifornien die DNA-Proben auf einen Mikrochip auf. "Die PKR Reaktion enthält fluoreszente Moleküle, die sich mit den DNA-Molekülen verbinden und sie zum Leuchten bringen", sagt Fan. So kann das Signal einzelner DNA-Moleküle verstärkt und analysiert werden. Schon kurze Zeit später steht fest, ob das Chromosom 21 zweifach oder dreifach vorhanden ist.
Die dPKR -basierte Untersuchung soll auch potenziell kostengünstiger als die gängigen Methoden sein, so die Amerikaner. Auch andere Forschungsgruppen beschäftigen sich derzeit mit dieser Reaktion. Nun stehen klinische Studien auf dem Programm, die sowohl Empfindlichkeit, als auch Genauigkeit des Verfahrens belegen sollen. Wenn alles gut geht, könnte der neue Test bereits in einem Jahr zur Verfügung stehen, so die Wissenschaftler.
Pränataldiagnostik: Pro und Contra
Die neuen Ergebnisse zeigen, dass die Methoden der Pränataldiagnostik immer ausgefeilter werden. Es ist beeindruckend, was sich heutzutage alles machen lässt und in manchen Bereichen kann die Pränataldiagnostik tatsächlich viel Leid verhindern. Durch eine gute Betreuung der Schwangerschaft und eine optimale Geburtsplanung können die Chancen des Kindes bei vielen Erkrankungen bedeutend verbessert werden. In manchen Fällen ist es sogar möglich, notwendige Eingriffe schon während der Schwangerschaft vorzunehmen, um eine Verschlechterung vorhandener Erkrankungen zu verhindern oder sogar die Lebensfähigkeit des Kindes überhaupt zu ermöglichen.
Auch Versorgungsstörungen können in vielen Fällen rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, bevor das Kind dadurch beeinträchtigt wird. Und wenn eine Organerkrankung (wie beispielsweise ein Herzfehler) schon während der Schwangerschaft bekannt ist, kann die Geburt an eine spezialisierte Klinik verlegt werden, wo bei Bedarf schnell eingegriffen werden kann.
Andererseits geraten Frauen immer mehr unter Druck, ein "gesundes" Kind zu bekommen - eine Entwicklung, die viele als ethisch fragwürdig bezeichnen. Manche sehen in der immer genauer werdenden Pränataldiagnostik sogar die Gefahr einer Trennung in "wertes" und "unwertes" Leben. Vor allem Familien von Kindern mit Down-Syndrom sind von dieser Entwicklung enttäuscht. Oft berichten sie von einem glücklichen Leben mit ihren liebevollen und lebensfreudigen Kindern.
Trotz dieser intensiven Diskussion über das Für und Wider der Pränataldiagnostik, entscheiden sich immer mehr Paare für die modernen vorgeburtlichen Untersuchungen. Ob man dafür oder dagegen ist: Diese Entscheidung wird auch in Zukunft eine ganz persönliche und private Entscheidung bleiben.
Quelle:
"Detection of Aneuploidy with Digital Polymerase Chain Reaction" (print Oct. 1, 2007). "American Chemical Society"
Photo:
Mikrofluidik-Chip für den Test (BioMarkT 12.765 Digital Array,
© Fluidigm Corporation)
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